重视唐氏筛查 孕育健康宝宝

2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。2022年3月21日是第11个世界唐氏综合征日，主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。目前，医学上对此尚无有效预防和治疗手段，只能通过产前筛查尽早发现。

唐氏综合征：又称21-三体综合征，是一种人类最常见、也是人类中最早被确诊的染色体病，早在1866年英国Lang-don Down医师首次对此病进行过临床描述，故国外多称Down综合征。1959年法国人Lejeune首先确认本病患者细胞中多了一条21号染色体故称21-三体综合征。

不同程度智力低下，生长发育障碍；

特殊面容，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口；

常伴生殖器官、心脏、 消化道、骨骼畸形；

免疫力低下，急性白血病的发生率较高20倍左右。

孕妇高龄、卵子老化；

致畸物质：父母双方接触过放射线、化学物质等；

疾病影响：女方妊娠期病毒感染、肝炎等；

遗传因素：夫妇双方有一方染色体平衡易位等。

“蜜糖宝宝”的出生无论对家庭还是社会都是沉重的负担，目前也没有效治疗方法，因此预防出生缺陷格外重要。

传统唐筛：血清学检测，检出率约65~75%

无创产前基因检测：抽血检测，检出率>99%，推荐！

羊穿:经腹穿刺抽取羊水检测，金标准！

唐氏筛查是风险预测性质的检查，不是确诊检查。唐筛高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明患儿有唐氏综合征的风险增高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿，即使高风险胎儿也可能完全正常。

这个结果提示需要进一步检查确诊，可以选择无创产前基因检测，羊水穿刺进行染色体检查。如果无创产前基因检测正常，那就可以安心养胎，如果结果还是高风险，那还需要通过羊水穿刺来确诊，因为羊水穿刺才是金标准。

胎儿无创产前基因检测，是应用高通量测序等分子遗传技术检测胎儿染色体异常的新一代产前筛查技术。通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，评估胎儿常见染色体非整倍体异常的疾病风险。

无创产前基因检测相对传统的唐筛更精准，更安全，更快速。孕12周便可来我院抽血做检测。

每个家庭都想孕育健康聪明的宝宝，那就要认识到孕期保健的重要性，因为唐氏儿没有有效治疗方法，只能通过产前筛查及产前诊断预防唐氏儿的出生，所以对孕期（12-20+6周）孕妇进行普遍筛查是预防唐氏儿出生的必要环节，也是降低出生缺陷率的重要措施。

我省为切实做好全省出生缺陷防治项目，全面推进产前筛查工作，自2020年开始，针对怀孕15-20+6周（孕中期）且夫妻双方或一方为本地区户籍的孕妇实行免费唐氏筛查。

免费筛查人群：1.预产期年龄在35周岁以下；2.孕周在15周-20周+6天的宁国市人口；3.无异常孩子分娩史，夫妻双方无染色体异常；4.夫妻双方或至少一方为宁国本地户籍。

筛查地点：宁国市中医院新区一楼产科门诊

咨询电话：0563-4017925

筛查人员需要携带本人身份证或户口本，如果是外地户口，配偶是本地户口，需携带配偶身份证及结婚证。